Deze website maakt gebruik van cookies. We gebruiken cookies om instellingen te onthouden en je bezoek soepeler te laten verlopen. Daarnaast gebruiken we ook cookies voor de verbetering van de website en het verzamelen en analyseren van statistieken. Lees meer over cookies

Fanconi Anemie (FA)

Fanconi Anemie (FA) is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot beenmergfalen en kanker. De ziekte is zeldzaam en de symptomen verschillen per kind. Hierdoor is het moeilijk de diagnose te stellen.  FA is een erfelijk ziekte en komt dus voor in families.

De ziekte kenmerkt zich door:

  1. Beenmergfalen ofwel verminderde bloedcelaanmaak (van rode -en witte bloedcellen en van bloedplaatjes).
  2. Aangeboren afwijkingen.
  3. Een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker.
Niet al deze verschijnselen hoeven voor te komen.

Klachten bij deze ziekte
Soms worden kinderen met Fanconi Anemie geboren met afwijkingen die bij de ziekte passen zoals het ontbreken van de duim of ze hebben een opvallend uiterlijk (klein hoofd en ogen) een kleine lengte of veel cafe-au-lait vlekken. Bij andere kinderen zijn er geen typische uiterlijke kenmerken en wordt de diagnose pas gesteld als ze beenmergfalen ontwikkelen. Ook hebben kinderen met Fanconi Anemie vaker Myelodysplastisch Syndroom of Leukemie. Bij beenmergfalen en MDS zijn er verlaagde bloedcelaantallen waardoor bloedarmoede, infecties of bloedingen kunnen optreden.

Hoe stellen we de diagnose?
Patiënten met Fanconi Anemie kunnen schade aan het DNA, met name breuken in de chromosomen, niet goed repareren. Door hun bloed te mengen met een middel dat chromosoombreuken geeft wordt gekeken of het lichaam in staat is deze te repareren. Als dit niet gebeurt kunnen we concluderen dat er sprake is van Fanconi Anemie. Vervolgens wordt met DNA onderzoek gekeken welke DNA mutatie verantwoordelijk is voor de ziekte. Hierdoor kan onderzocht worden of familieleden de ziekte hebben. Dit is tevens van belang om te bepalen of een broer of zus donor voor stamceltransplantatie zou kunnen zijn.

Behandeling van Fanconi Anemie
Beenmergfalen of MDS bij Fanconi Anemie wordt behandeld met een stamceltransplantatie waarbij de bloedaanmaak vervangen wordt door die van een gezonde donor. Dit is een zware behandeling met risico op complicaties. Bij een lichte verlaging van bloedcellen proberen we deze behandeling te voorkomen en zal daarom in eerste instantie een bloedtransfusie worden gegeven.
Voor de aangeboren afwijkingen en vaak voorkomende hormonale problemen is meestal een behandeling noodzakelijk. Informatie over de benodigde behandeling ontvangt u via uw medisch specialist. Daarnaast worden mensen met Fanconi Anemie regelmatig onderzocht op het ontstaan van kanker. De zorg is dus complex en verschillende specialisten zijn hierbij betrokken. Het Prinses Máxima Centrum heeft dan ook een gespecialiseerde polikliniek waar kinderen en volwassenen met Fanconi Anemie onder behandeling zijn.

Vragen

Kinderen met Fanconie anemie worden behandeld op afdeling hemato-oncologie.

Telefoon 088-9727272