Deze website maakt gebruik van cookies. We gebruiken cookies om instellingen te onthouden en je bezoek soepeler te laten verlopen. Daarnaast gebruiken we ook cookies voor de verbetering van de website en het verzamelen en analyseren van statistieken. Lees meer over cookies

Fanconi anemie (FA)

In de folder Beenmergfalen lees je meer en op www.fanconianemie.nl staat uitgebreide informatie. Hier vind je vast de belangrijkste informatie.

Fanconi anemie (FA) is een erfelijke aandoening die kan leiden tot beenmergfalen. FA geeft ook een sterk verhoogde kans op leukemie of een andere vorm van kanker.

Oorzaken

Fanconi anemie wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Beide ouders zijn, zonder dat ze klachten hebben, drager van een afwijkend FA-gen dat ze aan hun kind hebben doorgegeven.


Klachten

Kinderen met FA hebben vaak skelet- en orgaanafwijkingen en café-au-lait-vlekken en blijven achter in groei. Door de aplastische anemie kunnen ze bleek, moe, duizelig en benauwd zijn en puntbloedinkjes, blauwe plekken, terugkerende infecties, koorts en soms ook buikpijn, botpijn en een vergrote milt hebben.

Hoe stellen we de diagnose?

Er wordt bloedonderzoek gedaan en onder sedatie wordt beenmerg afgenomen. Ook vindt genetisch onderzoek plaats en wordt er een chromosoombreuktest gedaan.

Behandeling
Kinderen met FA worden volgens een protocol behandeld dat is gemaakt door nationale en internationale deskundigen.
De aplastische anemie kan goed behandeld worden met een allogene stamceltransplantatie.

Kans op genezing
De aplastische anemie is heel goed te genezen, maar de FA zelf niet. Daarom blijven kinderen met FA levenslang onder controle.

Vragen

Kinderen en jongeren met FA worden behandeld op afdeling hemato-oncologie.

Telefoon 088-9727272