Deze website maakt gebruik van cookies. We gebruiken cookies om instellingen te onthouden en je bezoek soepeler te laten verlopen. Daarnaast gebruiken we ook cookies voor de verbetering van de website en het verzamelen en analyseren van statistieken. Lees meer over cookies

Fanconi anemie (FA)

Fanconi anemie (FA) is een erfelijke aandoening die kan leiden tot beenmergfalen. Het beenmerg maakt onvoldoende rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes aan.

In de folder Beenmergfalen lees je alle informatie over deze ziekte. Op onze website lees je alvast de belangrijkste informatie.

Oorzaken

In het geval van FA zijn beide ouders, zonder dat ze klachten hebben, drager van een afwijkend FA-gen dat ze aan hun kind hebben doorgegeven.


Klachten

Kinderen met FA hebben vaak skelet- en orgaanafwijkingen en café-au-lait-vlekken en blijven achter in groei. Door de aplastische anemie kunnen ze bleek, moe, duizelig en benauwd zijn en puntbloedinkjes, blauwe plekken, terugkerende infecties, koorts en soms ook buikpijn, botpijn en een vergrote milt hebben.

Hoe stellen we de diagnose?

Patiënten met FA kunnen schade aan het DNA, met name breuken in de chromosomen, niet goed repareren. Door hun bloed te mengen met een middel dat chromosoombreuken geeft wordt gekeken of het lichaam in staat is deze te repareren. Als dit niet gebeurt kunnen we concluderen dat er sprake is van FA. Vervolgens wordt met DNA onderzoek gekeken welke DNA mutatie verantwoordelijk is voor de ziekte. Hierdoor kan onderzocht worden of familieleden de ziekte hebben. Dit is tevens van belang om te bepalen of een broer of zus donor voor stamceltransplantatie zou kunnen zijn.

Behandeling van Fanconi Anemie
Kinderen met FA worden volgens een protocol behandeld dat is gemaakt door nationale en internationale deskundigen. De aplastische anemie kan goed behandeld worden met een allogene stamceltransplantatie
Omdat kinderen met FA een sterk verhoogde kans op leukemie of een andere vorm van kanker hebben, blijven daarom ze levenslang onder controle.

Vragen

Kinderen met FA worden behandeld op afdeling hemato-oncologie.

Telefoon 088-9727272