Wat is de oorzaak van DICER1 syndroom?
Een (kinder)lichaam bestaat uit miljarden cellen. Elke cel heeft een kern met daarin het DNA; dat is je genetische code. DNA bestaat uit duizenden genen. Eén daarvan is het DICER1-gen. Bij DICER1 syndroom werkt het DICER1-gen niet meer goed. Hoe dit precies tot kanker kan leiden, is nog niet goed bekend.
DICER1 en kanker
Mensen met DICER1 syndroom hebben een verhoogde kans op bepaalde tumoren. Al deze tumoren zijn zeldzaam. Van de mensen met DICER1 syndroom krijgt vermoedelijk meer dan de helft geen enkele tumor. Bij kinderen komen vooral tumoren in de longen (pleuropulmonair blastoom en longcystes) en de nieren (cysteus nefroom) voor. De meeste kinderen zijn bij diagnose jonger dan zes jaar. Bij tieners en volwassenen komen tumoren van de eierstokken (sex cord stromale tumoren) en schildklier (struma en schildklierkanker) het meest voor.
Wanneer denken we aan DICER1 syndroom?
We denken bij een kind aan DICER1 syndroom wanneer:
- DICER1 syndroom in de familie voorkomt
- een kind een tumor krijgt die typisch is voor DICER1 syndroom
- we in het tumorweefsel een verandering in het erfelijk materiaal vinden die DICER1 syndroom veroorzaakt
- we bij genetisch onderzoek bij toeval een verandering in het erfelijk materiaal vinden die DICER1 syndroom veroorzaakt.
Controleadviezen
Door kinderen met DICER1 syndroom regelmatig te controleren, hopen we tumoren in een vroeg stadium op te sporen. De controles van kinderen tot 8 jaar zijn bij voorkeur in het Prinses Máxima Centrum. Controles van kinderen vanaf 8 jaar worden gedaan door een (kinder)endocrinoloog in een academisch ziekenhuis.
Het controle-schema maakt onderscheid tussen controles die minimaal nodig zijn (voor iedereen) en controles die overwogen kunnen worden (ter overweging).
Kinderen met DICER1 syndroom komen dus tot hun zesde jaar tweemaal per jaar voor controle, daarna eenmaal per jaar. We adviseren om contact op te nemen als een kind tussentijds klachten krijgt.
Behandeladviezen bij kanker
Kinderen met DICER1 syndroom worden op dezelfde manier behandeld als kinderen zonder DICER1 syndroom.
Erfelijkheid
Mannen en vrouwen kunnen de aanleg voor DICER1 syndroom erven en doorgeven. Kinderen van een ouder met een verandering in het DICER1-gen hebben een kans van 50% om de aanleg te erven. Dit geldt voor jongens en meisjes. We noemen dit autosomaal dominante overerving.
Lees meer: Autosomaal dominante manier van overerving
Veranderingen in het DICER1-gen kunnen ook ontstaan in de eicel, de spermacel of kort na de bevruchting. Dan is de aanleg dus niet geërfd van een van beide ouders. Het kind met DICER1 syndroom is dan de eerste in de familie met DICER1 syndroom.
Mogelijkheid van onderzoek voorafgaand of tijdens de zwangerschap
Ouders met DICER1 syndroom kunnen voor of tijdens de zwangerschap genetisch onderzoek laten doen. Dit heet pre-implantatie genetische diagnostiek (voor de zwangerschap) en prenatale diagnostiek (tijdens de zwangerschap).
Als een van de ouders drager is van de erfelijke aanleg voor DICER1 syndroom, kan in de laatste drie maanden van de zwangerschap een echo worden gedaan om naar de longen van de baby te kijken. Zo kan een vroeg stadium van pleuropulmonair blastoom vastgesteld worden.