Veelgestelde vragen
Informatie over het aanvragen van onderzoek, acceptatiecriteria, afname- en inzendinstructies is voor externe aanvragers te vinden op de aanvraagformulieren. Het materiaal moet samen met een volledig ingevuld aanvraagformulier worden ingestuurd. Zowel het aanvraagformulier als het materiaal moeten voorzien zijn van: naam, geboortedatum, geslacht, BSN en afnamedatum. Ook alle relevante (klinische) informatie moet aanwezig zijn.
Aanvraagformulier LKO: diagnostiek Hematologische maligniteiten
Aanvraagformulier Consult Pathologie
Application form: Pathology Consultation
- Hemato-oncologie: vraag naar de dienstdoende klinisch supervisor lab
- Pathologie: vraag naar de dienstdoend patholoog
Bezoekadres:
Prinses Máxima Centrum
Laboratorium voor Kinderoncologie (3-4F1)
Heidelberglaan 25
3584 CS Utrecht
Postadres:
Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie
Afdeling Laboratorium voor Kinderoncologie (3-4F1)
Postbus 113
3720 AC Bilthoven
Een overzicht van de actuele doorlooptijden vind je hier.
Het laboratorium bestaat uit de volgende teams
- Pre-analyse
- Biobank/Studies
- Morfologie
- Flowcytometrie
- Pathologie
- Moleculaire diagnostiek
- Bio-informatica
Hemato-oncologische diagnostiek
Afwijkingen in perifeer bloed (PB) en beenmerg (BM) kunnen zich op twee manieren presenteren: enerzijds door pancytopenie, anderzijds juist door hyperleucocytose, al dan niet met aanwezigheid van blasten in het PB. Hiervoor kan aanvullende diagnostiek verricht worden, ter vaststelling/uitsluiting van leukemie en bij beenmergfalen (BMF) om de diagnose congenitaal BMF/SAA/MDS/JMML vast te stellen.
Leukemie wordt primair vastgesteld en gekarakteriseerd door het uitvoeren van cytomorfologisch en flowcytometrisch onderzoek van het PB. Vervolgens wordt een uitgebreide typering en aanvullend genetisch onderzoek/moleculaire diagnostiek uitgevoerd op BM om de leukemie verder genetisch te karakteriseren.
In geval van beenmergfalen is de differentiaal diagnose verschillend, afhankelijk van de presentatie:
- presentatie met pancytopenie: dd congenitaal BMF, SAA, MDS-Refractaire cytopenie (RCC), BMF door passagère oorzaak
- presentatie met myeloproliferatieve afwijkingen: dd Leukemie/myleloproliferatieve ziekte/Juveniele Myelomonocytaire ziekte (JMML)/MDS with excess of blasts (MDS-EB).
Ons laboratorium is het referentielaboratorium voor diagnostiek voor beenmergfalen en voert analyses uit met behulp van de volgende technieken: morfologie, flowcytometrie en moleculaire diagnostiek (RNAseq/WES).
Na screening van het PB kan uitgebreid onderzoek gedaan worden op BM aspiraat en BM botbiopt. Het botbiopt wordt histologisch geanalyseerd door de patholoog. Naast moleculaire diagnostiek wordt genetische diagnostiek (bv BMF genpanel) verricht door de afdeling Klinische Genetica van het UMC Utrect/WKZ. Zie voor informatie over klinische genetica de website van het UMC Utrecht.
Gebruik voor het aanvragen van onderzoek het formulier voor diagnostiek van hematologische maligniteiten of moleculaire diagnostiek voor hematologische maligniteiten.
Zie voor aanvraag en inzendinstructies Aanvraagformulier LKO: diagnostiek Hematologische maligniteiten.
Pathologie
Door het team Pathologie wordt weefsel en cytologisch materiaal verwerkt voor diagnostische bepalingen. Ook wordt restmateriaal uitgegeven voor researchdoeleinden.
Bij macroscopisch onderzoek van het weefsel wordt, indien mogelijk, weefsel ingevroren, wordt op indicatie materiaal afgegeven voor flowcytometrisch onderzoek en wordt materiaal gefixeerd in formaline en ingesloten voor microscopisch onderzoek. Aanvullend onderzoek op het weefsel (immuunhistochemie of moleculaire diagnostiek) wordt ook uitgevoerd door het LKO.
Zowel voor diagnostiek als voor research voeren wij immuunhistochemie uit.
Obducties
Een obductie wordt ook wel een lijkschouwing of sectie genoemd en heeft als doel de oorzaak van het overlijden te achterhalen of vragen te beantwoorden over bepaalde omstandigheden rondom het overlijden. Een patholoog verricht een obductie met hulp van mortuariummedewerkers. Er wordt alleen een obductie gedaan als hier door de familie van de overledene toestemming voor is gegeven.
De obductie vindt plaats in het UMC Utrecht door een patholoog van het UMC Utrecht, vaak in bijzijn van een patholoog van het Prinses Máxima Centrum.
Revisies/consulten
Materiaal kan worden ingestuurd voor consultatie of wordt opgestuurd voor revisie. Materiaal kan zowel gefixeerd (coupes/blokjes) als ongefixeerd (vers of vries) worden opgestuurd. Indien materiaal ongefixeerd wordt verzonden, dien je altijd van tevoren contact op te nemen met de dienstdoende patholoog.
Zie voor aanvraag en inzendinstructies Aanvraagformulier Consult Pathologie en Application form Pathology Consultation.
Moleculaire diagnostiek
Het team Moleculaire Diagnostiek en Bio-informatica voert Whole Exome Sequencing (WES) en/of RNA-sequencing uit voor het aantonen van genetische afwijkingen in tumormateriaal. Deze afwijkingen helpen bij het diagnosticeren van het type kanker, maar ook steeds meer bij het voorspellen of bepaalde therapieën (zogenaamde ‘target’ therapieën) kans van slagen hebben. Voor de intra-operatieve classificatie van hersentumoren maakt het LKO gebruik van een Nanopore sequencing gebaseerde classifier (zie PMID: 37821699).
Zie voor aanvraag en inzendinstructies:
Voor aanvullende informatie over RNAseq, WES en de CNS-tumor classificatie verwijzen we naar onderstaande documenten. In deze documenten staan ook de gebruikte genpanels vermeld:
Wetenschappelijk onderzoek
Naast het doen van diagnostiek is het laboratorium nauw betrokken bij het wetenschappelijk onderzoek binnen het centrum. Het laboratorium faciliteert het wetenschappelijk onderzoek onder andere door patiëntmateriaal optimaal te bewerken en te bewaren in de biobank. Daarnaast zijn de medewerkers van het laboratorium direct betrokken bij verschillende onderzoeksprojecten. Het doel hiervan is niet alleen het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek, maar dit ook snel kunnen toepassen in de dagelijkse praktijk.
Waarborgen van kwaliteit
Sinds februari 2022 is het Laboratorium voor Kinderoncologie geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. Daarmee heeft het laboratorium aangetoond dat voldaan wordt aan de internationale kwaliteitseisen van ISO15189. Zie voor de scope van de accreditatie M325 - Raad voor Accreditatie (rva.nl)
Het overgrote deel van onze onderzoeksmethoden wordt onder de voorwaarden van de accreditatie en ISO15189 uitgevoerd. Zie ook de competentieverklaring, de verrichtingenlijst en de verklaring IVDR.
Hoe verloopt de procedure klachten en feedback?
Als je niet tevreden bent of juist tevreden bent over de dienstverlening van het LKO kun je dit laten weten via de betrokken zorgprofessional van het LKO of via een mail naar diagnostisch.lab@prinsesmaximacentrum.nl.
Contact
Wij zijn telefonisch bereikbaar op ma-vrij 8:00-17:00u en za 10:00-14:00u. Op overige tijden kun je ons bereiken via het centrale telefoonnummer van het Prinses Máxima Centrum.