Klonale hematopoëse wordt meestal ontdekt door genetisch onderzoek van het bloed. De aandoening wordt vaak per toeval vastgesteld tijdens medisch onderzoek of binnen het kader van wetenschappelijk onderzoek. Meestal zijn er geen duidelijke symptomen. Klonale hematopoëse komt veel voor bij ouderen en veroorzaakt in de meeste gevallen geen gezondheidsproblemen. Daarom wordt er in Nederland – buiten wetenschappelijk onderzoek – niet routinematig op de aandoening gescreend.
Eerder onderzoek toonde aan dat stamceltransplantaties zelf geen veranderingen veroorzaken in het DNA van de donorcellen. Dit betekent dat de genetische samenstelling van de donorstamcellen, die na de transplantatie de bloedaanmaak van de patiënt vervangen, niet verandert door de transplantatie zelf.
Het nieuws over klonale hematopoëse na stamceltransplantatie gaat echter over een ander aspect: bij klonale hematopoëse gaat een stamcel met een bepaalde DNA-verandering zich sneller delen dan stamcellen zonder deze verandering. Hierdoor ontstaat een groepje cellen met een gedeelde DNA-verandering. We noemen dit ook wel een kloon. Onderzoekers vermoeden nu dat de stamcel die uiteindelijk leidt tot klonale hematopoëse vaak al aanwezig was in de donor, en dat de transplantatie ervoor zorgt dat deze stamcel versneld uitgroeit.
Kortom, hoewel de stamceltransplantatie zelf geen DNA-veranderingen in de donorstamcellen veroorzaakt, kan het de groei van stamcellen met bepaalde DNA-veranderingen versnellen, wat kan leiden tot klonale hematopoëse.