In de folder Beenmergfalen lees je alles over deze ziekte. Op www.fanconianemie.nl staat uitgebreide informatie. Hier vind je vast de belangrijkste informatie.
Oorzaken
Fanconi anemie wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Beide ouders zijn, zonder dat ze klachten hebben, drager van een afwijkend FA-gen dat ze aan hun kind hebben doorgegeven.
Klachten
Kinderen met FA hebben vaak skelet- en orgaanafwijkingen en café-au-lait-vlekken en blijven achter in groei. Door de aplastische anemie kunnen ze bleek, moe, duizelig en benauwd zijn en puntbloedinkjes, blauwe plekken, terugkerende infecties, koorts en soms ook buikpijn, botpijn en een vergrote milt hebben.
Hoe stellen we de diagnose?
Er wordt bloedonderzoek gedaan en onder sedatie wordt beenmerg afgenomen. Ook vindt genetisch onderzoek plaats en wordt er een chromosoombreuktest gedaan.
Behandeling
Kinderen met FA worden volgens een protocol behandeld dat is gemaakt door nationale en internationale deskundigen. De aplastische anemie kan goed behandeld worden met een allogene stamceltransplantatie.Kans op genezing
De aplastische anemie is heel goed te genezen, maar de FA zelf niet. Daarom blijven kinderen met FA levenslang onder controle.Vragen?
Kinderen en jongeren met FA worden behandeld op afdeling hemato-oncologie.