Li-Fraumeni syndroom - Prinses Máxima Centrum

Wat is de oorzaak van LFS?
Een (kinder)lichaam bestaat uit miljarden cellen. Elke cel heeft een kern met daarin het DNA. Dat is je genetische code. DNA bestaat uit duizenden genen. Eén daarvan is het TP53-gen. Dit gen zorgt er onder andere voor dat het lichaam verkeerde cellen opruimt. Bij LFS werkt het TP53-gen niet goed en is het lichaam minder goed beschermd tegen het krijgen van kanker.

Lees meer: Wat is kinderkanker?

LFS en kanker
Bij kinderen met LFS komen met name hersentumoren, sarcomen (bottumoren en weke delen tumoren), bijnierschorscarcinoom en leukemie voor. Op volwassen leeftijd neemt ook de kans op vormen als borstkanker sterk toe. Gerekend over een heel leven is voor iemand met LFS de kans om kanker te krijgen 80-90%. Mensen met LFS kunnen ook meerdere keren kanker krijgen.

Wanneer denken we aan LFS?
We denken bij een kind aan LFS als:

LFS in de familie voorkomt
een kind een vorm van kanker krijgt die typisch is voor LFS
we in het tumorweefsel een verandering in het erfelijk materiaal vinden die door LFS veroorzaakt wordt
we bij genetisch onderzoek bij toeval een verandering in het erfelijk materiaal vinden die LFS veroorzaakt.

Controleadviezen
Door kinderen met LFS regelmatig te controleren (screenen), hopen we kanker in een vroeg stadium op te sporen. Dit gebeurt volgens een Europees screeningsprogramma waarbij een kind tweemaal per jaar naar het Máxima komt.

2x per jaar lichamelijk onderzoek en een echo van de buik
1x per jaar een MRI van heel het lichaam*
1x per jaar een MRI van de hersenen*

Verder adviseren we om altijd contact op te nemen als je kind tussentijds klachten krijgt.

* Alleen kinderen met specifieke veranderingen in het TP53-gen krijgen een MRI.

Controles voor volwassen met LFS vinden plaats in het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis in Amsterdam.

Behandeling van kanker
Wanneer een kind met LFS kanker krijgt, wordt het in principe volgens dezelfde behandelprotocollen behandeld als een kind zonder LFS. Als alleen opereren voldoende is, heeft dit de voorkeur omdat chemotherapie en bestraling een verhoogde kans op nog een vorm van kanker kunnen geven. Maar vaak is chemotherapie en/of bestraling nodig om je kind te kunnen genezen.

Erfelijkheid
Mannen en vrouwen kunnen de aanleg voor LFS erven en doorgeven. Kinderen van een ouder met een verandering in het TP53-gen hebben een kans van 50% om de aanleg te erven.

Lees meer: Autosomaal dominante manier van overerving

Veranderingen in het TP53-gen kunnen ook ontstaan in de eicel, de spermacel of kort na de bevruchting. Dan is het dus niet geërfd van een van beide ouders. Je bent dan meestal de eerste in de familie met LFS.

Mogelijkheid van onderzoek voorafgaand (PGD) of tijdens de zwangerschap (PND)
Ouders met LFS komen in aanmerking voor onderzoek voorafgaand aan of tijdens de (toekomstige) zwangerschap. Onderzoek voorafgaand aan een zwangerschap wordt preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) genoemd. Onderzoek tijdens de zwangerschap wordt prenatale diagnostiek (PND) genoemd

Meer informatie

Patiëntenvereniging