Lees meer: Wat is kinderkanker?
Tumorpredispositiesyndroom (TPS)
Iemand met een TPS heeft een grotere kans om kanker te krijgen, maar niet iedereen met een TPS krijgt kanker. Bij sommige tumorpredispositiesyndromen komen ook andere verschijnselen voor, bijvoorbeeld uiterlijke bijzonderheden of een achterstand in de ontwikkeling.
Het belang van het herkennen van een tumorpredispositiesyndroom (TPS)
Als een kind kanker heeft, willen we graag weten of er sprake is van een TPS. Dit kan helpen bij het kiezen van de juiste behandeling en controles na de behandeling.
Dit kan ook belangrijk zijn voor familieleden. Als er sprake is van een TPS, kunnen we onderzoeken of zij de dezelfde aanleg voor kanker hebben en regelmatige controles afspreken.
Wanneer onderzoeken we of er sprake is van een TPS?
Verschillende dingen kunnen aanleiding zijn om te onderzoeken of een kind een TPS heeft:
- Een kind heeft andere gezondheidsproblemen, aangeboren afwijkingen en/of uiterlijke bijzonderheden;
- Een kind heeft een vorm van kanker waarvan bekend is (of na weefselonderzoek is gebleken) dat deze vaker veroorzaakt wordt door een TPS;
- Een kind heeft een vorm van kanker die normaal gesproken bij volwassenen voorkomt;
- Een kind heeft familieleden die ook een vorm van kanker hadden op jonge leeftijd, of een bepaalde vorm van kanker komt vaker voor in één familie;
- Een kind heeft meer dan gemiddelde bijwerkingen van de therapie;
- Ouders hebben vragen over erfelijkheid.
Bezoek aan een klinisch geneticus
Wanneer er aanleiding is om te onderzoeken of een kind een TPS heeft, wordt hij/zij verwezen naar de klinisch geneticus. Dr. Jongmans en dr. Hopman werken als klinisch geneticus op de afdeling Genetica in het UMC Utrecht en houden ook spreekuur in het Prinses Máxima Centrum.
De klinisch geneticus stelt algemene vragen over de gezondheid en ontwikkeling van je kind gesteld en maakt met jullie een stamboom van de familie. Het kan zijn dat je al een formulier hebt ontvangen met vragen over relevante familiegegevens. Soms is het nodig om medische gegevens van een familielid op te vragen. Je krijgt dan een formulier waarmee het familielid toestemming kan geven. De klinisch geneticus doet soms lichamelijk onderzoek bij je kind, waarbij onder andere gekeken wordt naar (subtiele) uiterlijke kenmerken die een aanwijzing kunnen zijn voor een TPS. Ook worden er soms foto’s gemaakt. Hiervoor wordt eerst je toestemming gevraagd.
Als het zinvol is om DNA-onderzoek te doen, dan legt de klinisch geneticus uit wat dit inhoudt en wat de voor- en nadelen hiervan zijn. Als er DNA-onderzoek wordt gedaan, spreek de klinisch geneticus met jullie af wanneer en hoe de uitslag besproken wordt. Dit onderzoek wordt vergoed door de ziektekostenverzekeraar en is nooit verplicht.
Meer informatie over verschillende manieren om DNA te onderzoeken en de mogelijke uitkomsten vind je hier.
Na de uitslag
Als uit het DNA-onderzoek blijkt dat je kind een TPS heeft, dan heb je hierover, en over de mogelijke gevolgen voor je kind en je familieleden, een uitgebreid gesprek met de klinisch geneticus.
Als uit het DNA-onderzoek geen duidelijke aanwijzing komt dat je kind een TPS heeft, dan wordt gekeken of er reden is voor verder genetisch onderzoek.
Meer informatie over enkele vaker voorkomende tumorpredispositiesyndromen vind je hier.